Marfan
Sindrome Marfan

Sindrome de Marfan

El síndrome de Marfan es de origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto y en los vasos sanguíneos.

Es una enfermedad que afecta a nuestro tejido conectivo, que es el “pegamento” que llevamos en nuestra piel y que sujeta y da forma a todos nuestros órganos.

Es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Esta enfermedad provoca alteraciones en los tejidos y hace que tengamos problemas en el caso de absorber proteínas. La enfermedad se trasmite de padres a hijos, pero un 25% de los casos tienen padres sin esta enfermedad. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

Sintomas:

  1. El esqueleto: personas altas, delgadas y con articulaciones con mucha movilidad. Dedos de las manos finos y largos. También tienen protusión o depresión en el esternón y desviaciones en la columna vertebral.
  2. El corazón y los vasos sanguíneos: es la principal causa de mortalidad e esta enfermedad, ya que debido a la debilidad de las paredes de la arteria Aorta, esta puede romperse.
  3. Los ojos: cataratas, miopía, desprendimiento de retina, son los problemas que más se repiten.
  4. Otras alteraciones: pulmón colapsado, estrías en hombros y nalgas

Diagnóstico:

En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Tratamiento:

  1. Hacerse revisiones médicas periódicas: radiografías, ecocardiografías.
  2. Seguir un tratamiento personalizado ya que este síndrome afecta de forma diferente a cada persona afectada.
  3. Tener unas precauciones mínimas
  4. Asistir a fisioterapia

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