Fibrosis Quística

Fibrosis Quística

Fibrosis Quística

Dolor Fibrosis Quística

Seguro que más de una vez has oído hablar de ésta enfermedad. Hoy 8 de Septiembre se celebra el día mundial de la Fibrosis Quística y queremos que conozcas mejor esta patología, ¡comenzamos!

¿Qué es la fibrosis quística?

Esta enfermedad es de tipo hereditario y la causa un solo gen donde se produce una alteración. La transmisión se realiza por un patrón de herencia del tipo autosómico recesivo, el cual significa que es necesario que las dos partes de la pareja sean portadores de una mutación en el gen FQ. Lo cierto es que es bastante frecuente en la población de raza blanca, puesto que 1 de cada 2.500 recién nacidos tienen esta enfermedad.

Podemos localizar la fibrosos quística en el brazo largo del cromosoma 7, gen de gran tamaño que codifica una proteína a la que se llama CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística).  La función que tiene dicha proteína es que se formen los canales de cloro, que son los encargados de atravesar las membranas de las células especiales que cubren los pulmones y el intestino. No debemos olvidar que este canal se implica a la hora de transportar el sodio.

Debemos considerar que la alteración que se produce al transportar sodio y cloro desemboca en unos desequilibrios salinos que tienen como resultado la deshidratación de las vías respiratorias, provocando una serie se secreciones de gran densidad que obstruyen el funcionamiento normal de nuestros pulmones.

En otros órganos como en el páncreas, también se producen una serie de secreciones viscosas por el mal funcionamiento de la proteína CFTR, lo que da lugar no solo a la fibrosis, también a una insuficiencia en el páncreas.

Los datos dejan claro que la frecuencia de portadores está sobre un 4%, por lo tanto, una de cada 25 personas tiene en alguno de sus 2 cromosomas 7, la mutación para el famoso gen CFTR, por lo que 1 de cada 625 parejas van a ser portadores de la mutación de la fibrosis quística.

Identificar la mutación es fundamental

Como decimos, la identificación de la mutación es bastante útil para saber el curso que va a llevar la enfermedad, puesto que en algunos casos se produce una falta de producción de canales de cloro completa o que no pueden incorporarse a la membrana de las células. Debemos subrayar que es de especial gravedad esto en la deleción 508, la de mayor frecuencia en Europa, donde llega a encontrarse de media en un 70 % de los casos, bajando hasta el 50 % en los países de la esfera mediterránea.

Existen otras mutaciones que desembocan en el nacimiento de proteínas y se integran en la membrana de las células, aunque casi no logran realizar sus funciones, por lo que pasan a asociarse a las manifestaciones a nivel clínico de menor gravedad de la fibrosis quística.

La fertilidad y la fibrosis quística

La mutación y su gravedad en el caso del gen CFTR, ayuda a saber las probabilidades que tiene un varón de sufrir una ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD), puesto que solo los varones que se ven afectados por mutaciones de carácter leve son los que no sufren esta dolencia. Por lo tanto, carecer de conductos deferentes como contar con secreciones densas, es en ocasiones la causa de la esterilidad del varón.

¿Cómo se detiene precozmente la fibrosis quística?

Actualmente, usando las modernas técnicas de Genética Molecular, puede determinarse en la gestación o antes de que finalice, si el embrión o el feto sufren fibrosis quística. El diagnóstico genético preimplantacional hace posible saber el estado de salud, pudiendo hacer la transferencia al útero materno de embriones que hagan posible unos bebés sanos.

Al diagnóstico se le llama Diagnóstico Genético Preimplantacional, que necesita que los embriones de parejas que tienen alto riesgo puedan obtenerse “in vitro”, con un Tratamiento de Reproducción Asistida.

Cuando se haya producido la gestación, el Diagnóstico Prenatal, es el que nos dice si el futuro bebé va a estar enfermo o no, para así poder tomar una decisión con la información necesaria.

Publicaciones relacionadas