Día del Síndrome de Down

Dia Mundial del Síndrome de Down

Síndrome de DownEl 21 de marzo se celebra El Día Mundial del Síndrome de Down. Esta jornada pretende concienciar a toda la población en el mundo sobre la existencia y necesidades que tienen los aquejados de este síndrome.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas eligió esta fecha como un símbolo, pues recuerda la triplicación del cromosoma 21, responsable del mismo.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Su descubrimiento data de 1959. Hablamos de una combinación cromosómica, presente en todas las regiones del mundo y que genera una una serie de efectos variables las características físicas, cognitivas y de la salud.

La persona con síndrome down tiene una alteración genética al haber un cromosoma extra. En las células del cuerpo hay 46 cromosomas que se distribuyen en 23 pares. Uno de los pares es responsable del sexo, los otros 22 se numeran según el tamaño, de más a menos grande. La persona con síndrome de down tiene tres cromosomas en el par 21 en lugar de dos, como la mayoría de las personas.

No estamos ante una enfermedad

Es importante saberlo. Los efectos que esta alteración genética tienen en cada persona son de lo más variables. Sí que podemos afirmar que una persona que padezca este síndrome puede tener algún grado de discapacidad de carácter intelectual, así como algunas características típicas del síndrome.

La alteración congénita es producida de manera espontánea, sin que haya manera alguna de impedirlo. Está presente en todas las etnias, la media es de una por cada 600/700 nacimientos en el mundo. Como factor de riesgo está la edad de la madre y en un 1% de los casos, el causante es de tipo hereditario por parte de los padres.

Aunque las personas afectadas tienen una serie de características en común, cada persona tiene una apariencia y personalidad singulares.

Signos más representativos del Síndrome de Down

Las personas tienen por lo general la boca y oídos pequeños, sus ojos están rasgados y tienen una estatura pequeña. Las manos son pequeñas y los dedos más bien cortos.

¿Qué problemas de salud están asociados?

Acostumbran a tener, en muchos casos, diversos problemas de corazón, defectos intestinales, problemas en la tiroides. De igual manera experimentan pérdida de audición y memoria. A su vez, crecen y se desarrollan de forma más lenta, empezando a caminar y a desarrollarse más tarde que otros niños.

Los tratamientos y demás ayudas especiales, como son los facilitados por los logopedas y fisioterapeutas pueden ayudarles a avanzar más rápido.

¿Existe mucha gente afectada por el Síndrome de Down?

En Estados Unidos, por ejemplo, una proporción de uno de cada 800 bebés nace con él, con independencia de las características de los padres. En España, el ratio es de una persona por cada 1.600 nacimientos y se tiene una población estable de 35.000 personas con éste Síndrome. Hablamos de una afección que no se contagia, por lo que nadie te la va a pegar. Se nace con él o no, pero nadie lo puede contraer a lo largo de su vida.

En la comunidad médica, los facultativos no siempre tienen la seguridad de la razón por la que los bebés presentan este problema. Por supuesto, no tiene nada que ver con algo que el padre o la madre hayan hecho antes de nacer el bebé. Pese a que cualquier persona puede contar con un bebé con este síndrome, cuanto mayor sea la madre, el riesgo será más alto.

Los avances han ido mejorando su situación

Hace años, la mayor parte de los niños que nacían con él síndrome, eran incapaces de superar la infancia. Muchos de ellos terminaban enfermando y muriendo por graves infecciones, otros por problemas en el corazón u otras anomalías al congénitas. Actualmente, muchos de estos problemas es posible tratarlos médicamente, por lo que muchos niños llegan a la etapa adulta.

Un apoyo fundamental en todo esto lo tienen las medicinas, que proporcionan gran ayuda de cara al tratamiento de las infecciones y las operaciones quirúrgicas que pueden corregir las anomalías del corazón u otros órganos del cuerpo. Enfermedades como la leucemia que desarrollar con mayor porcentaje, pueden ser curadas en muchos de los casos.

El Síndrome de Down es algo que la persona que lo tiene lo padecerá toda su vida. A pesar de todo, los científicos prosiguen en investigarlo para su prevención o, al menos, que mejore la salud y la vida de todas aquellas personas que lo tienen.

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